Абиатпофия сетчатки


Здравствуйте , в 2014 у нас родилась дочь семимесячной , после осмотра офтальмолога нас отправили в глазной центр , там после осмотра на Реткаме поставили диагноз пигментная дегенерация сетчатки , сейчас дочке 8 лет , каждый год наблюдаемся в клинике Мулдашева в Уфе , проходим все обследования , 100 процентное зрение , поля зрение не нарушены , ЭРГ без патологий ,оптическая когерентная томография ( макулярная область без патологических изменений ), Глазное дно дзн бледно розовые , границы четкие , макула и вся поверхность сетчатки грубая пигментация . Диагноз пишут здорова , наблюдение . В роду никого нет с такой болезнью , у меня с рождения врождённый горизонтальный нистагм астигматизм , х сцепленный рессисивный ген , болеют мальчики ( продедушка, дядя брат мамы и я болею , женщины носители . У меня вопрос такая пигментация может быть нормой , или это всегда патология ? Может ещё какие нибудь обследования пройти ? Может быть из за моего плохого зрения такой диагноз ?

Ильдар ( Муж., 35 лет. Россия Уфа )

30.01.23 11:55

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Пигментная дегенерация сетчатки не диагноз, а название большой группы разных заболеваний. Для ответа на вопрос лучше прислать  сами результаты обследования , фото глазного дна. Проводилась компьютерная периметрия, ЭРГ  фотопическая и скотопическая, ЗВП, цветное зрение  ? Если обследования проводились в полном объеме, то это могут последствия ретинопатии недоношенных.

31.01.2023 07:52