Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Нужно ли переживать в моем случае из-за синдрома Линча или семейный аденоматозный полипоз? Никогда ничего не слышала об этих заболеваниях и не делала колоноскопию. Но недавно прочитала о том, что если в роду есть случаи онкологии кишечника до 45 лет, то это может быть тревожным звонком и признаком синдрома Линча или сап. У меня среди близких родственников 2 случая онко по линии отца, но я не знаю связаны ли они и стоит ли мне переживать.

Линия матери: дедушка, бабушка здоровы, по 75 лет, прабабушка, прадед умерли в 85 и 86 по естественным причинам, мама и родной дядя 52 и 55 лет на данный момент здоровы.

Линия отца: бабушка 75 лет, в 65 лет травмировала родинку на лице, поставили базилиому, 10 лет в ремиссии;

Дедушка умер в 45 лет (ожирение, сердце, проблемы с алкоголем);

Мой отец умер в 44 (так же ожирение, сердце, трофическая язва)

Родной брат отца умер в 35 от рака прямой кишки, точный диагноз не знаю. И вот у него ожирения не было, наоборот всегда был очень худым.

Про прабабушек/прадедушек точно не знаю.

Следовательно, связаны ли как-то случаи онко кишечника и кожи? Я читала, что при синдроме Линча у родственников не обязательно должно быть онко ЖКТ, может быть онко кожи или сальных желёз (и базилиома у бабушки например?).
И второй вопрос: всегда ли случаи рака прямой кишки у родственника до 45 лет – это синдром линча/семейный аденоматозный полипоз? Может ли это быть самостоятельным случаем онкологии? Просто многие пишут, что именно по прямой кишке – это в большинстве случаев семейное. Мне 28 лет, родной сестре 20. Нужно ли нам проходить генетический тест на синдром Линча? Очень переживаю, всю жизнь страдаю канцерофоьтей , а тут еще и такую вот информацию узнала.

Девушка, 14 лет, не растет 2 года , за 2 года только сформировалось тело, у гинеколога вопросов нет, месячные по графику, цикл установился сразу, Узи малого таза без особенностей. , рост 150 , вес 48, маленькие кисти рук, размер ноги 35. Инсулиноподобный фактор роста ИФР -1 равен 117.0 Результат исследования кариотипа по клеткам перифирической крови 46,ХХ (20) Что означают цифры 20? Может ли при таком результате быть кластерный Шерешевского -Тернера и какие еще анализы нужно сдать?? Откуда может быть проблема с ростом? В каком направлении еще можно сдать анализы и куда с такой проблемой обратиться можно обратиться ?

Здравствуйте, бер 12 нед, прошла 1 скрининг, по результатам УЗИ размер носовой кости 1,9мм, все остальные показатели в норме, стоит беспокоиться? Надо ли пройти дополнительные исследования? Беспокоит размер носовой кости, кровь ещё не готова
Вид исследования трансабдоминальный, трансвагинальный
Количество плодов 1
Сердцебиение плода: ЧСС плода 162 уд. в мин.
ФЕТОМЕТРИЯ
Копчико-теменной размер (КТР) 57 мм, соответствует 12 нед 2 дней
Бипариетальный диаметр (БПР) 18 мм, соответствует 12 нед 6 дней Окружность головы (ОГ) 68мм, соответствует 12 нед 5 дней
Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,5 мм
Оценка дополнительных УЗ-маркеров ХА
Носовая кость (НК): визуализируется 1,9мм
Трикуспидальная регургитация: нет Пульсационный индекс в венозном протоке (ПИ) 1,18
АНАТОМИЯ
Голова:
череп норма
срединные структуры норма сосудистые сплетения норма
Живот:
желудок норма
кишечник норма
передняя брюшная стенка норма мочевой пузырь норма
Лицо:
глазницы норма
профиль норма
Сердце:
ось норма
позиция норма
размеры норма
4-х камерный срез норма
Позвоночник: норма
Конечности:
правая и левая рука (включая кисти) визуализируются
правая и левая нога (включая стопы) визуализируются
Врожденные пороки развития плода
не обнаружено
Хорион (плацента) преимущественная локализация задняя стенка матки, достигает область внутреннего зева толщина: 14 мм,
Структура хориона: не изменена Пуповина: количество сосудов: 3
Место прикрепления к плаценте: центральное
Область придатков без особенностей Длина ш/матки по каналу: 35 мм Внутренний зев: закрыт
ПИ В МАТОЧНЫХ АРТЕРИЯХ 1,8 слева
2,0 справа 1,9 среднее
кровоток не изменен
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: УЗ-признаки прогрессирующей беременности 12 нед. 2 дн.
РЕКОМЕНДАЦИИ: - консультация акушера гинеколога

Добрый вечер, ребенку (девочка) год и два месяца, ставят диагноз ДЦП, голову удерживает плохо, не переворачивается, не сидит. У нее взяли кровь на определение кариотипа. В документе указано: 46,XX, der(1) ins(1:?) (g21;?) or dup (1) (g12)
Измененная хр. 1 в области прицентррмерного гетерохромантинагетерохромантина (вставка материала иной хромосомыхромосомы или дупликация гетерохроматинового участка). Как это можно понять? Насколько это все серьезно? Спасибо.

Здравствуйте.
Подскажите на фото какая группа крови стерта?
Может ли у мамы с 1+ группой крови и папы 1+группой крови родиться ребенок с 1 - группой крови?

Здравствуйте. Мне 41 год, беременность после криопротокола с донорской спермой из репробанка, я носитель cma, кариотип нормальный. Нипт расширенный сдала на 10 неделе (низкие риски), на 1 УЗИ на 13 неделях твп 3.5, на 16 неделе сделала процедура амниоцентез. Просьба помочь расшифровать заключение. Насколько страшные поломки? ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Молекулярный кариотип: arr[GRCh38] 5q33.2(153807913_156073982)x3
Пол: Мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) выявлены структурные изменения кариотипа:
1) Обнаружена микродупликация длинного плеча (q) 5 хромосомы с позиции 153807913 до позиции 156073982, захватывающая регион 5q33.2. Размер: 2,266,069 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: GRIA1, GEMIN5, MFAP3, GALNT10, SAP30L, HANOI, LARP1, FAXDC2, CNOT8, MRPL22, KJF4B
В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
Микродупликационпые синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Дуплкации 5q (rarechromo.org)
В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция не описана.
Обнаруженную микродупликацию следует расценивать как вариацию числа копий ДНК с неизвестной клинической значимостью.Спасибо. С уважением, Марина

Добрый день!
Мне 36 лет, мужу 35. Планируем беременность.
Муж сдал расширенную панель в Геномеде () и оба сдали анализ кариотипа (нормальный женский и мужской кариотип).

Выявлены 2 патогенности:
1. ген CRB1 (ENST00000367400) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr1:197434706G>A, кДНК - c.2843G>A, АК замена- p.Cys948Tyr, глубина прочтения -47
Классификация ACMG: Likely Pathogenic.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Leber congenital amaurosis 8 (613835), AR
Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (172870), AD
Retinitis pigmentosa-12 (600105), AR

2. ген DHCR7 (ENST00000355527) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr11:71441401C>T, кДНК - c.452G>A, АК замена- p.Trp151*, глубина прочтения -323
Классификация ACMG: Pathogenic

Заболевания, ассоциированные с геном: Smith-Lemli-Opitz syndrome (270400), AR

И самое главное - «Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено».

Подскажите, нужно ли сдавать мне какие-то анализы? Если да, то какие? Спасибо!

Здравствуйте!
Пришли результаты анализов:
Мой 46,XX;G-N(14),13pstk+
Мужа 46,XY;G-N(14)
Что это значит?
Буду благодарна за обратную связь
8 лет беременность не наступает, 2 эко, одно с донорской яйцеклеткой.
Диагноз : бесплодие неясного генеза.

После первого скрининга по результатам крови были выставлены высокие риски по хромасомным аномалиям. В 14 недели сделали биопсию хриона (прокол) , и нашли трисомию 16. Генетик говорит что хромасомная аномалия только в плаценте, если бы был и у ребенка то плод уже бы замер( сейчас 17 недель) . Нужен ли анализ околоплодных вод, что бы точно убедиться что ребёнок здоров или если ребёнок болен на узи будут отклонения? Вдруг мозаичная аномалия у плода. Какой алгоритм действия? Генетик выставил риски только по ЗРП и проблем с плацентой. Про анализ вод разговор не шёл вовсе

Здравствуйте. Беременность первая. Мне 35 мужу 31 Беременность наступила через 5 месяцев планирования. Замерла на 8-9 неделе Отправили на цитогенитеческое исследование. Помогите пожалуйста разобраться: 1) Сначала с мужем сдаём на кариотипирование, после этого к генетику? 2) Трисомия 14 или 22 это редкая генетическая аномалия? Из-за чего это произошло? 3) Может ли мой возраст 35 лет влиять на хромосомные аномалии? Какой для меня прогноз выносить и родить здорового ребенка? Дело во мне и в моём возрасте?
метод цитогенетического исспелования
неразвивающаяся беременность
Анализ клеток ворсин хориона (FISH-метод)
материал
Ворсины хориона
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Результат
nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0.D18Z1×2).(RB1,RCAN1)x2.(D16Z3x2).(D14Z1,D22Z1)x5
Закпючение по молекулярно-
цитогенетическому исслелованию
Проведено молекулярно-цитогенетическое исследование на наиболее частые анеуплоидии методом FISH C использованием специфичных ДНК-зондов на хромосомы 13, 14/22, 16, 18, 21, X, Y.
Обнаружена хромосомная патология: трисомия хромосомы 14 или 22
Пол женский.
Рекомендации
Обследование семейной пары на кариотип.
2. Консультация генетика