вопрос генетику
Прошу Вас прокомментировать результат ген. анализа: Панель «Наследственные заболевания глаз».
Как определить вид Ахроматопсии (полная или частичная, верно трактую?)?
Нужна ли нам четкая ЭРГ? или еще какие-то исследования?
Подскажите пожалуйста, где можно (интернет ресурсы например) изучить информацию о данном заболевании (что происходит в организме, его органах, причины, последствия).
Можно ли где-то получить консультацию о существующих исследованиях заболевания и его лечения, лечения подобных....
ниже предыдущий вопрос:
Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
ниже выписной эпикриз от 08.02.21:
Александров Иван Алексеевич, 6 лет (13.01.2011г)
Диагноз: Врожденная колбочко-палочковая дистрофия сетчатки обоих глаз. Врожденный горизонтальный нистагм, Косоглазие непостоянное альтернирующее расходящееся.
Гиперметропия средней степени правого глаза, слабой степени левого глаза. Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз,
Из анамнеза: Болен с рождения. Очки носит с 1,5 лет +2,5+2,5, носит охотно, В настоящее
время очки Су1+2,0ах90Су1+2,0ах90, носит постоянно, охотно. Неоднократно проводилось плеоптичское лечение. Госпитализирован в офтальмологическое отделение ИГ ОДКБ впервые на курс консервативного лечения,
При поступлении: Острота зрения - ОD - 0,04 во Су1+2,0 ах90= 0,06
OS — 0,04во Су1+2,0ах90 = 0,05
С корр. Су1+1.5ах105 0,07
С корр. Су1+1,0ах75 0,07
Характер зрения с 2,5м — бинокулярное. Угол косоглазия — от О до 3-5“, альтернирует.
Конвергенция _ сохранена. Нистагм горизонтальный мелкокалиберный с амплитудой 2-3°.
Цветоощущение: протодефицит 2 степени. дейтеродефицит 1 степени, тритодефицит 1
степени.
Авторефрактометрия: ОD+3,0Су1-1,00aх14‚ OS+2,75Су1 _ 1,50 ах 165.
Авторефрактомтерия после циклоплегии (_р-р тропикамида 1% по 1к в оба глаза двухкратно):
ОD+3,50Су1-1,75ах13, OS+3,00Су1-1,25ах 144,
Кератомстрия: OD R 8,47мм, D 39,87Су1-1,25aх11; OS R 8,53мм, D39,75Су1-1,50aх167.
ПЗО = 24.524,3 мм рт.ст. (транспальпебрально)
ОКТ макулярной области ОИ _ фовеолярный профиль сохранен, нарушена дифференциация слоев в области фовеа.
ОD): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.
OS): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.
Проведено электрофизиологическое исследование — общая ЭРГ, высокочастотная
ритмическая ЭРГ, низкочастотная хроматическая ЭРГ.
Заключение:
1. Общая ЭРГ - субнормальная, + негативной конфигурации.
2. Осциляторные потенциалы _ изменена форма основных компонентов.
3 Высокочастотная ритмическая ЭРГ на белый цвет и красный цвет? изменена форма
основных компонентов,
4. Низкочастотная хроматическая ЭРГ на голубой цвет * субнормадьная, на красный цвет— не регистрируется, на белый цвет — значительно снижена амплитуда, изменена
конфигурация основных компонентов.
Данные ЭРГ свидетельствуют о поражении внутренних слоев сетчатки, больше
центральных отделов — копбочко-палочковвя дистрофия сетчатки.
В отделении проведено лечение: плеоптическое, в оба глаза * вит.каппи‚ витВ-б, в/м №10, кортексин 10 мг * вм №10, электрофорез по Ратнеру №7.
При выписке: Острота зрения OD - 0,04 во Су1+2‚0 ах90= 0,06
OS - 0,04во Су1+2‚Оах90 = 0,06
С корр. Су1+1,5ах105=0,08
С корр. Су1+1‚0ах75=0‚08
РЕКОМЕНДОВАНО:
Постоянное ношение очков: Су1+1,5ах105Су1+1,0ах75 Др = 52мм.
Консультация генетика.
Оформление на инвалидность по месту жительства,
Обучение в школе для слабовидящих детей или при специальных условиях
обучения в общеобразовательной школе.
Повторное лечение через 6 месяцев.
Как определить вид Ахроматопсии (полная или частичная, верно трактую?)?
Нужна ли нам четкая ЭРГ? или еще какие-то исследования?
Подскажите пожалуйста, где можно (интернет ресурсы например) изучить информацию о данном заболевании (что происходит в организме, его органах, причины, последствия).
Можно ли где-то получить консультацию о существующих исследованиях заболевания и его лечения, лечения подобных....
ниже предыдущий вопрос:
Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
ниже выписной эпикриз от 08.02.21:
Александров Иван Алексеевич, 6 лет (13.01.2011г)
Диагноз: Врожденная колбочко-палочковая дистрофия сетчатки обоих глаз. Врожденный горизонтальный нистагм, Косоглазие непостоянное альтернирующее расходящееся.
Гиперметропия средней степени правого глаза, слабой степени левого глаза. Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз,
Из анамнеза: Болен с рождения. Очки носит с 1,5 лет +2,5+2,5, носит охотно, В настоящее
время очки Су1+2,0ах90Су1+2,0ах90, носит постоянно, охотно. Неоднократно проводилось плеоптичское лечение. Госпитализирован в офтальмологическое отделение ИГ ОДКБ впервые на курс консервативного лечения,
При поступлении: Острота зрения - ОD - 0,04 во Су1+2,0 ах90= 0,06
OS — 0,04во Су1+2,0ах90 = 0,05
С корр. Су1+1.5ах105 0,07
С корр. Су1+1,0ах75 0,07
Характер зрения с 2,5м — бинокулярное. Угол косоглазия — от О до 3-5“, альтернирует.
Конвергенция _ сохранена. Нистагм горизонтальный мелкокалиберный с амплитудой 2-3°.
Цветоощущение: протодефицит 2 степени. дейтеродефицит 1 степени, тритодефицит 1
степени.
Авторефрактометрия: ОD+3,0Су1-1,00aх14‚ OS+2,75Су1 _ 1,50 ах 165.
Авторефрактомтерия после циклоплегии (_р-р тропикамида 1% по 1к в оба глаза двухкратно):
ОD+3,50Су1-1,75ах13, OS+3,00Су1-1,25ах 144,
Кератомстрия: OD R 8,47мм, D 39,87Су1-1,25aх11; OS R 8,53мм, D39,75Су1-1,50aх167.
ПЗО = 24.524,3 мм рт.ст. (транспальпебрально)
ОКТ макулярной области ОИ _ фовеолярный профиль сохранен, нарушена дифференциация слоев в области фовеа.
ОD): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.
OS): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.
Проведено электрофизиологическое исследование — общая ЭРГ, высокочастотная
ритмическая ЭРГ, низкочастотная хроматическая ЭРГ.
Заключение:
1. Общая ЭРГ - субнормальная, + негативной конфигурации.
2. Осциляторные потенциалы _ изменена форма основных компонентов.
3 Высокочастотная ритмическая ЭРГ на белый цвет и красный цвет? изменена форма
основных компонентов,
4. Низкочастотная хроматическая ЭРГ на голубой цвет * субнормадьная, на красный цвет— не регистрируется, на белый цвет — значительно снижена амплитуда, изменена
конфигурация основных компонентов.
Данные ЭРГ свидетельствуют о поражении внутренних слоев сетчатки, больше
центральных отделов — копбочко-палочковвя дистрофия сетчатки.
В отделении проведено лечение: плеоптическое, в оба глаза * вит.каппи‚ витВ-б, в/м №10, кортексин 10 мг * вм №10, электрофорез по Ратнеру №7.
При выписке: Острота зрения OD - 0,04 во Су1+2‚0 ах90= 0,06
OS - 0,04во Су1+2‚Оах90 = 0,06
С корр. Су1+1,5ах105=0,08
С корр. Су1+1‚0ах75=0‚08
РЕКОМЕНДОВАНО:
Постоянное ношение очков: Су1+1,5ах105Су1+1,0ах75 Др = 52мм.
Консультация генетика.
Оформление на инвалидность по месту жительства,
Обучение в школе для слабовидящих детей или при специальных условиях
обучения в общеобразовательной школе.
Повторное лечение через 6 месяцев.
03.06.21 08:43
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза целесообразно сделать ЗВП, обследовать ребенка у невролога , педиатра, сурдолога. Для определения патогенности компаунд гетерозиготных мутаций в гене CNGA3 родителям показано сдать кровь на наличие этих мутаций, при этом надо знать состояние органа зрения у них. Плеоптическое лечение противопоказано, назначение кортексина и вит.В сомнительно. Смущает наличие изменений на ЭРГ палочкового аппарата, при ахроматопсии 2 этого не должно быть .Может быть сделать скотопическую ЭРГ , еще раз проверить ? В некоторых случаях гетерозиготные мутации в гене PEX6 могут приводить к изменениям глаз и других органов. Надо исключить изменения слуха, оценить рост, состояние печени селезенки. После получения всех результатов офтальмолог совместно и под наблюдением педиатра может проводить поддерживающую терапию. Можно обсудить целесообразность назначения ноотропных , сосудорасширяющих препаратов. Хотелось бы видеть более детальное описание глазного дна в обычном и зеленом цвете.03.06.2021 17:43