Кариотип по БВХ 47,XY,+21(2)


Здравствуйте. Мне 38 лет, мужу 43. Есть здоровые дети, но не совместные. До этого, в том году была анэбриония.
Сейчас, по скринингу в 11нед+4д ТВП 3,6,кость носа чётко не видна, кровь PAPP-А 0,520 МЕ/л, ХГЧ 27,4. В 13 недель сделала БВХ, кариотип 47,XY,+21(2), доп. проведено мол. - цит. исслед. методом FISH - по хромосом 21 выявлено 3 сигнала. Стоит ли проводить доп. проверки или верить этим результатам?

Екатерина ( Жен., 38 лет. Москва )

04.07.21 11:50

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

05.07.2021 15:29