Кариотип не определен
Здравствуйте!Подскажите,сдавала биопсию хориона 14 недель беременности,т.к. было твп 3,3 мм.Через 2 дня попросили прислать венозную кровь.В итоге кариотип не определен. И в результате исследования определен неинформативный сигнал от всех исследуемых хромосом. Также обнаружен специфический сигнал от snp маркеров,указывающий на контаминацию образца амниотической жидкости материнскими клетками. Объясните пожалуйста,что это значит?У ребенка что то выявили?
11.09.21 21:42
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, к сожалению, анализ не всегда получается. Сигнал неинформативный - значит, что ничего определенного сказать нельзя, раз такое касается нескольких хромосом, стало быть, была техническая погрешность метода. Упоминается о возможной контаминации - это значит в анализ попали и материнские клетки, которые и "путают" диагностическую картину. Анализ ни хороший, ни плохой. Вам следует обратиться к направляющему Вас генетику для определения тактики дальнейшего обследования.13.09.2021 09:07
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужно продолжить исследования для получения ответа.13.09.2021 13:13