Заключение Мужской кариотип, трисомия по хромосоме 8 (мозаичная форма)
Мальчик 6,5 лет (21.02.2015 гр)
Правосторонний крипторхизм с рождения. Оперировали. низведение в 3/4 части мошонки. Наблюдаемся у уролога-андролога
Врожденная сгибательная контрактура 2,3 пальцев правой руки. Оперировали в б больнице им Турнера, СПБ, г. Пушкин
Прошли консультацию генетика и по его направлению сдали несколько анализов. То что это мозаицизм трисомия 8 уже ясно. А вот последнее цитогенетическое исследование в лаборатории Фертилаб, должно было показать количественные поражения. Тут не понятно
47,XY,+8[25]/46,YX[5]
Результаты генетических исследований проведённых в Геномед и Фертилаб
Правосторонний крипторхизм с рождения. Оперировали. низведение в 3/4 части мошонки. Наблюдаемся у уролога-андролога
Врожденная сгибательная контрактура 2,3 пальцев правой руки. Оперировали в б больнице им Турнера, СПБ, г. Пушкин
Прошли консультацию генетика и по его направлению сдали несколько анализов. То что это мозаицизм трисомия 8 уже ясно. А вот последнее цитогенетическое исследование в лаборатории Фертилаб, должно было показать количественные поражения. Тут не понятно
47,XY,+8[25]/46,YX[5]
Результаты генетических исследований проведённых в Геномед и Фертилаб
15.11.21 12:26
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, по цитогенетическому заключению установлена мозаичная форма с преобладанием патологичного клона (в квадратных скобках указано количество клеток с таким кариотипом).15.11.2021 21:17
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.15.11.2021 21:23