Замершая беременность при робертсоновской транслокации у матери
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, какова у меня вероятность иметь здоровых детей или носителей сбалансированной транслокации, как у меня, в сравнении с вероятностью иметь детей с несбалансированной транслокацией или с другими генетическими проблемами, если у мужа кариотип нормальный (46 XY), а я носитель сбалансированной робертсоновской транслокации (45 XX der (13;14) (q10; q10)).
Анамнез: 1 беременность с 1 цикла закончилась родами здоровой девочки (кариотип не проверяли) в 2013 году, 2 беременность с 1 цикла подтверждена хгч, на узи ничего не увидели, хгч дорос до 500, затем начал падать, закончилась обычными месячными в марте 2021, 3 беременность с 3 цикла с прекрасным ростом хгч и хорошими узи закончилась остановкой сердца в 8 акушерских недель в октябре 2021.
Сделали вакуум и кариотипирование абортуса, результат: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(BCR)*3[8]/(DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341//D21S342)*2,(BCR)*2[92]
Исследовано 100 ядер ворсин хориона методом Фиш. Найдено 3 копии сигнала хромосомы 22 в мозаичной форме (8%). Исключены анеуплодии хромосом X, Y, 13, 18, 21. Отмечена низкая митотическая активность клеток. Метафазные пластинки отсутствуют.
После чего были проведены анализы моего кариотипа и кариотипа мужа, результаты - выше.
Есть у нас 1 ребёнок, сомневаемся в том, что хотим идти на ЭКО ради 2. Хотим понять шансы родить здорового ребёнка при естественной беременности, тем более пока что беременею быстро, с 1-3 циклов.
Генетик сказала, что шансы есть, но % не назвала, сказала, что при 8% мозаичной формы беременность не замирает, что или причина не генетическая, или не нашли клетки живые у абортуса и не смогли выявить настоящую генетическую причину.
Так ли это? Нужно ли мне разбираться дальше в моем здоровье, вдруг причинач не в моем кариотипе и не в аномалиях эмбриона?
Большое спасибо!
Подскажите, пожалуйста, какова у меня вероятность иметь здоровых детей или носителей сбалансированной транслокации, как у меня, в сравнении с вероятностью иметь детей с несбалансированной транслокацией или с другими генетическими проблемами, если у мужа кариотип нормальный (46 XY), а я носитель сбалансированной робертсоновской транслокации (45 XX der (13;14) (q10; q10)).
Анамнез: 1 беременность с 1 цикла закончилась родами здоровой девочки (кариотип не проверяли) в 2013 году, 2 беременность с 1 цикла подтверждена хгч, на узи ничего не увидели, хгч дорос до 500, затем начал падать, закончилась обычными месячными в марте 2021, 3 беременность с 3 цикла с прекрасным ростом хгч и хорошими узи закончилась остановкой сердца в 8 акушерских недель в октябре 2021.
Сделали вакуум и кариотипирование абортуса, результат: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(BCR)*3[8]/(DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341//D21S342)*2,(BCR)*2[92]
Исследовано 100 ядер ворсин хориона методом Фиш. Найдено 3 копии сигнала хромосомы 22 в мозаичной форме (8%). Исключены анеуплодии хромосом X, Y, 13, 18, 21. Отмечена низкая митотическая активность клеток. Метафазные пластинки отсутствуют.
После чего были проведены анализы моего кариотипа и кариотипа мужа, результаты - выше.
Есть у нас 1 ребёнок, сомневаемся в том, что хотим идти на ЭКО ради 2. Хотим понять шансы родить здорового ребёнка при естественной беременности, тем более пока что беременею быстро, с 1-3 циклов.
Генетик сказала, что шансы есть, но % не назвала, сказала, что при 8% мозаичной формы беременность не замирает, что или причина не генетическая, или не нашли клетки живые у абортуса и не смогли выявить настоящую генетическую причину.
Так ли это? Нужно ли мне разбираться дальше в моем здоровье, вдруг причинач не в моем кариотипе и не в аномалиях эмбриона?
Большое спасибо!
28.12.21 15:55
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, причина именно в кариотипе. Молекулярно-цитогенетическим методом, которым проводилось исследование абортивного материала, невозможно установить, была ли , скажем, трисомия 14, которая может образоваться у эмбриона ввиду структурной перестройки у матери. Женщина-носитель робертсоновской транслокации имеет риск рождения ребенка с патологией или остановки беременности 25-30%. Поэтому повысить шансы на нормальную беременность (плодом с нормальным кариотипом или с таким же, сбалансированным) может проведение ЭКО+ПГД именно на перестройку и трисомии 13 и 14. Если естественная беременность не прервется до 12 недель, то показано провести инвазивную процедуру - биопсию ворсин хориона с кариотипированием. И своей дочке тоже проанализируйте кариотип, это ей пригодится в жизни, особенно если у нее будет такая же перестройка, как и у Вас.30.12.2021 20:41