Возможные проблемы с метаболизмом коллагена

Здравствуйте! Мне 36 лет, вес 56кг, рост 187см. С раннего детства беспокоят боли в мышцах по всему телу, варикозные расширения(варикоцеле), растяжки на коже на спине, неправильный прикус, седые волосы со школьного возраста, постоянная усталость, хронические дегенеративные заболевания позвоночника и т.д. На последней консультации ревматолог сказал, что он не знает что со мной, у меня сложный случай, нужна консультация генетика.
Лечение назначаемое ранее удовлетворительных результатов не даёт.
Может кто-нибудь помочь в данном вопросе? Спасибо.

Руслан ( Муж., 37 лет. Россия Санкт-Петербург )

31.03.22 15:12

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лаборант-генетик

Здравствуйте, в Вашем случае нужна очная консультация генетика. Можете обратиться в МГЦ на ул. Тобольская 5

31.03.2022 16:45

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Имеет смысл исключить синдром Элерса -Данло, предварительно обратитесь к кардиологу.

01.04.2022 06:36

Сергей Евгеньевич Агеев

психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88

Здравствуйте. В чём может состоять помощь ? Как Вы её видите? "проблемы с метаболизмом коллагена" -- симптом , а не диагноз. ЧЕМ подтверждены эти проблемы? " боли в мышцах по всему телу, варикозные расширения(варикоцеле), растяжки на коже на спине, неправильный прикус, седые волосы со школьного возраста, постоянная усталость, хронические дегенеративные заболевания позвоночника и т.д" - - - не входят в абсолютные диагностические критерии генетических заболеваний. Стоит разбираться с каждым симптомом отдельно у терапевта. Какие данные подтверждают Диагноз: Дисплазии соединительной ткани (ДСТ)? Напишите код по МКБ по поводу Дегенеративных заболеваний позвоночника Какова причина дефицита веса? Какие показания были для обращения к ревматологу? Какой С- реактивный белок? Кальпротектин? Фото низкого качества и мелкие. Стоит исключить несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

03.04.2022 14:48