Пгт эмбриона


Здравствуйте .После неоднократных попыток эко ,нам предложили сделать пгт эмбриона в очередном протоколе. Результат: seq[GRCh38] (1)(q23.3q44)x1~2,(X)x2 делеция в длинном плече аутосомы 1(q23.3-q44)в мозаичной форме .Была у генетика на консультации,говорит можно переносить такие эмбрионы но с обязательным амниоцентезом на 16 неделе.Подскажите,что вообще значит результат,за что отвечает хромосома 1,каковы последствия для будущего ребёнка ,какие вероятны заболевания .Генетик ничего толком не объяснила,сказала если есть возможность ,то лучше сделать новое эко,а этот эмбрион пусть хранится,но у нас и так уже 7 эко было. Эко по причине жф(эндометриоз)+ мф (морфология 2%) Была замерш. беременность в первой попытке эко на маленьком сроке,вышла без чисток

Агния ( Жен., 33 лет. Россия Санкт-Петербург )

27.05.22 07:00

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Нарушение 1 хромосомы  вызывает огромное количество нарушений. Список на 2-3 страницы. Какое конкретно может быть заранее  до развития плода нельзя установить.  Вы еще можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ по Скайпу или очно.

27.05.2022 14:36