Расшифровка кариотипа
Добрый день.
Пришёл результат амниоцинтеза.
Кариотип: mos 47,X,+mar(?der(X) ?Y),+mar [8]/46,X,+mar(?der(X) ?Y) [13] (RV-окр)
Заключение: Мозаичный вариант наличия сверхчисленной малой маркерной хромосомы и измененной
гоносомы. Рекомендуется молекулярное исследование пуповинной крови плода для
подтверждения/исключения тканевого мозаицизма
Что это значит?
Пришёл результат амниоцинтеза.
Кариотип: mos 47,X,+mar(?der(X) ?Y),+mar [8]/46,X,+mar(?der(X) ?Y) [13] (RV-окр)
Заключение: Мозаичный вариант наличия сверхчисленной малой маркерной хромосомы и измененной
гоносомы. Рекомендуется молекулярное исследование пуповинной крови плода для
подтверждения/исключения тканевого мозаицизма
Что это значит?
21.09.22 22:28
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменения кариотипа. Для более точной оценки состояния плода рекомендовано исследовать кровь плода из пуповины.22.09.2022 09:15