Высокий риск по НИПТ


Добрый день! По результатам НИПТ выявлен высокий риск (более 1:100) микрохромосомных перестроек del(13q31.2-q34). Вероятность ложноположительного результата-0,19%. Что это означает и какие действия требуются?

Galiia ( Жен., 31 лет. Россия Москва )

29.11.22 14:24

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Обнаружена потеря генетического материала на длинном плече 13 хромосомы. Нужна очная консультация  супругов в центре планирования семьи и репродукции с  подробным обсуждением всех вариантов.   

30.11.2022 07:38