Расшифровка амниоцентеза


Здравствуйте! Меня зовут Кристина, мне 37 лет. Хочу понять результат амниоцентеза, проведённого 17.05 .2023 года. Результат получен 25.05.2023
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(18)x3
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 18.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет ( общепопуляционный уровень).
Может ли быть ошибка в результате проведения анализа???

Кристина ( Жен., 37 лет. Ульяновск )

25.05.23 14:27

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Степень достоверности анализа околоплодных вод в принципе высокая. Более высокая степень достоверности оценки состояния плода - анализ крови из пуповины плода.

26.05.2023 07:13