Расшифровка результата анализа кориотипирования


Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что означает результат анализа ребёнка,
6 лет. Диагноз с 2-х лет ДЦП 🙏🙏🙏Есть ли аномалии.

46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники хромосомы 14

Анастасия ( Жен., 26 лет. Ростов-на-дону )

26.05.23 16:44

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Полиморфизм = изменение , патогенность которого не доказана в настоящее время. Не доказано, что это вызывает болезнь. Вы можете получить консультацию врача генетика невролога в ФГБНУ МГНЦ РАН по Скайпу или очно.

27.05.2023 15:59