Определить кариотип плода
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [157]
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [157]
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
23.06.23 16:44
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН за полной консультацией и обсуждением всех вопросов. В Вашем сообщении не написано число хромосом в кариотипе и какой % клеток с нормальным и патологическим кариотипом. По такой информации нельзя определить степень тяжести изменений.24.06.2023 09:12
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует одному из цитогенетических вариантов синдрома Тернера. Учитывая, что исследовались амниоциты, может быть, истинный мозаицизм будет в иных пропорциях. Количественно хромосом 46, но одна из Х-хромосом присутствует в виде отломанного куска Х. После рождения ребенка проанализируйте кариотип лимфоцитов крови, чтобы установить процент мозаицизма.04.07.2023 18:10