Нейрофиброматоз 1 типа,какой анализ?

Алексей Сергеевич

Врач скорой помощи. Кардиолог. ССМП № 36 - г. Москва. +7(960)502-43-47

Наследственного гена рака не существует.  Скажите пожалуйста, вам удалось решить проблему у генетика? Актуален вопрос?

17.07.2023 21:38

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Если врач генетик  уверен в диагнозе - нейрофиброматоз 1 типа, то можно сдать анализ на  частые мутации  для этого заболевания.

19.07.2023 02:05

Сергей Евгеньевич Агеев

психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.), …но НЕ по интернету! Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов: 1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном; 2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы; 3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев») подмышечной и/или паховой области; 4.глиомы зрительных нервов; 5.два и более узелка Лиша; 6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости); 7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

20.07.2023 21:51