Уточнение необходимости сдачи анализов для исключения наследств.заболеваний


Добрый день!
Мне 36 лет, мужу 35. Планируем беременность.
Муж сдал расширенную панель в Геномеде () и оба сдали анализ кариотипа (нормальный женский и мужской кариотип).

Выявлены 2 патогенности:
1. ген CRB1 (ENST00000367400) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr1:197434706G>A, кДНК - c.2843G>A, АК замена- p.Cys948Tyr, глубина прочтения -47
Классификация ACMG: Likely Pathogenic.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Leber congenital amaurosis 8 (613835), AR
Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (172870), AD
Retinitis pigmentosa-12 (600105), AR

2. ген DHCR7 (ENST00000355527) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr11:71441401C>T, кДНК - c.452G>A, АК замена- p.Trp151*, глубина прочтения -323
Классификация ACMG: Pathogenic

Заболевания, ассоциированные с геном: Smith-Lemli-Opitz syndrome (270400), AR

И самое главное - «Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено».

Подскажите, нужно ли сдавать мне какие-то анализы? Если да, то какие? Спасибо!

Елизавета ( Жен., 36 лет. Москва )

24.08.23 13:38

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Имеет смысл  Вам сдать  кровь на мутации выявленные у мужа. По итогам лучше проконсультироваться у врача генетика.

24.08.2023 20:28