Если у нас присутствовал тимус и он в норме ,все анализы также в норме Из отклонений у нас только был порок сердца ,на основание его нам ставили возможный синдром ди Джорджия.У нас он может быть

Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): arr(1-22)×2,(X,Y)×1 что это значит?

Здравствуйте! З детства ставили диагноз ВСД, но я была довольно здоровым ребенком. Позже у меня было много стресса в жизни, и начались проблемы с желудком (рефлюкс, дулехосигма, гастрит), а этим летом меня начал беспокоить таз (боли при ходьбе), обнаружили шейный кифосколиоз и сглаженный лордоз и поперечный остеохондроз, начало спондилеза. Все анализы хорошие, МРТ головы тоже, ревмопробы в норме. Только обнаружили герпес 6 и вирус Эпштейн Барра в активной стадии, сейчас я лечусь. Но чувство усталости во всей спине, хруст суставов, скованность в спине, головокружение, сдавливание в шее не проходят. Я очень переживаю, не может ли это быть дисплазия соиденительной ткани? Сердце у меня здоровое и сосуды,но зрение ещё в детстве ихудшилось,сейчас я ношу линзы уже примерно 6 лет, зрение стабильное -3 и -3,75. Мой рост - 164 см. Вес-45-46 (раньше был 48-49), у меня худые кисти рук, длинные пальцы, и вообще я тонкокостная, плечи нормальные (не узкие), также бедра довольно шырокие и объемные ягодицы, узкая талия, продолговатое лицо. Также бывали часто фуликулярные кисты, но были и долгие периоды, когда все было хорошо. Я страдаю от тревожно-депрсивного расстройства и ипохондрии. Раньше я занималась танцами, была довольно спортивная, очень гибкая, но сейчас из-за проблем со спиной я менее активная, так как немеют ноги и т.д. Подскажите, пожалуйста, может это быть дисплазия соиденительной ткани или нет?

Добрый день.
Прошу помочь разобраться в ситуации
Вторая беременность, зачатие естественное.
Первый сын - после стимуляции овуляции и лапараскопии (делали каутеризацию при мфя), 3 года мальчику, здоров
При второй беременности: сильный токсикоз в первом триместре. На первом УЗИ все в норме, скрининг на генетику хороший. На втором в 21 неделю- плод в неудачном положении, долго не могли рассмотреть какую-то дугу, потом сказали, что все хорошо, только размеры по нижней границе нормы.
В 25 недель на осмотре врачу не понравилась высота дна матки, но отпустила. В 27 недель тоже, отправили на УЗИ - маловодие (аиж 4.9). ЗВУР 1 ст. Допплер в норме
Положили в стационар. Там только антибиотики, через неделю выписали, АИЖ 7.
В 30 недель снова маловодие, 4.2. ЗВУР 1-2 степени. ФПН. Ещë написали повышенную эхогенность клапана сердца у плода.
В 34 недели контрольное УЗИ - АИЖ 2, ЗВУР 2 ст
Снова положили в стационар и азначили КС, в 34 недели и 4 дня. Дочь маловесная, всего 1450, 39 см. 9 дней в реанимации, на канюлях.
Потом перевели в ОПН. И там сообщили, что у ребенка множественные стигмы.
Генетик смотрел при рождении и в месяц (все это время в больнице) . Из того, что точно есть:
вытянутая форма черепа, умеренный гипертелоризм, небольшой разрез глаз, плоская спинка носа, увеличенный мясистый кончик, готическое небо, коротковатая шея со складкой сзади, арахнодактилия рук, ног (стопа и пальцы длинные), уши большие, расположены низко, лишний завиток (ну это в меня), лицо «плоское» (как выразилась врач),увеличенный клитор и малые половые губы, врожденный двухсторонний вывих тбс, под вопросом порок сердца - 2 месяца не закрывается оап, влияет на гемодинамику, колобома сетчатки на одном глазу, подозревают тугоухость (дважды не прошла аудиотестирование). Телосложение астеничное.
По последнему УЗИ мозга - небольшое расширение желудочков, умеренная эхогенность. Ставят пониженный тонус. На МРТ сказали, что ничего не нашли. УЗИ брюшной полости и малого таза - пока без патологий, почки в норме.
Ребенок вялый, но говорят из-за сердечной недостаточности. За 2 месяца прибавка 1 кг 100 гр (вес сейчас 2550).Сейчас получает 2 вида диуретиков и капотен, кислород включают 0.5 л только на кормление. Проток был сначала 3 мм, потом 1.5, затем резко расширился до 4, сейчас снова полтора.
По наследственности - особо ничего нет. У папы (31 год) длинноваты пальцы рук и ног,погранично узкая аорта. У меня (31 год) несильный сколиоз, ложная хорда в сердце. У сына тоже длинная стопа, но развитие в норме, было ООО, закрылось само в 2 года.
Сдали кариотип ребенка - 46 ху. По набору стигм не смогли предположить диагноз, говорят, в классическую картину одного не ложится. Или чего-то не хватает, или что-то лишнее.
В итоге все говорят, что «что-то есть», но что - неясно. Прогнозов не дают, на вопрос « Есть ли шанс, что все будет нормально с ребенком» - тишина. Правда, одна врач сказала, что «все будет понятно позже» и «умственная отсталость бывает разная, что вы себя заранее накручиваете»
Подскажите, есть ли возможность хоть что-то узнать заранее? Может, сдать ещё какие-то анализы? И какова вероятность, что с таким набором стигм ребенок останется ментально сохранным? Хотя бы небольшой шанс есть?
Если что-то упустила, прошу прощения
Заранее спасибо всем откликнувшимся

Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Родила сына 2 недели назад. Во время беременности, когда был первый скриннинг, заподозрили по маркерам узи наличие генетической патологии. Твп был увеличен, и небольшая носовая косточка. Посоветовпли сделать прокол. Амниоцентез. Брали ткани плаценты. Результат - хороший, 46 ху. Но когда родился малыш, внешне заподозрили синдром дауна. И посоветовали сдать кровь малыша на кариотип. Мы сдали. И вот-47 ху. (((
И сейчас я не могу понять... Как такое может быть...? Может ли амниоцентез ошибиться...?.. Может ли быть ошибочный этот анализ крови на кариотип?... Стоит ли пересдать?...

У меея дочь, возрост 7 месяцев.
Родилась в 39 недель 5 дней, роды были естественные, сложные. Как итог гипоксия внутриутробно и гемотома на всю голову. Рост 49, вес 2860 .
После рождения были обнаружены МВПР. Во время родов делали узи 2 раза в месяц, потому что был виден порок развития почки: мультикистоз левой почки, аборт не предлагали поэтому следили за ребенком. Другие пороки внутриутробно обнаружены не были.
После рождения обнаружили также атрезия ануса, открытое овальное окно в сердце и агенезия мозолистого тела. Также у нас гипертонус нижних конечностей и гипотонус верхних конечностей , отстаём в развитии .
по рекомендациям невролога были направлены в Москву на сдачу анализов по генетики, сдали на кариотип пришел результат.
У дочки измененный кариотип 46 XX der 5.
Так же мы перездавали в CMD и нам пришел результат : 46 XX add 5 q 13.
Какие дальше наши действия? Мы были в научно исследовательском центре на москворечье 1, там не занимаются лечением детей, твм просто центр который исслелует кровь больных детей. Спросила там, нужно ли нам сдавать ХМА, они сказали нет, так как изменения видны даже в кариотипе.

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип
Мой 46,ХХ
Мужа 46,XY,14pstk+
Что это означает?

Здравствуйте, С апреля 2019 г. моя мама начала жаловаться на головную боль, шаткость при ходьбе, головокружение. По своей инициативе сделали МРТ головного мозга, в результате которого обнаружили объемное новообразование задней черепной ямки: Червя мозжечка 30х28х36 и правой гемисферы мозжечка 8 мм. 16.07.2019 в Волынской больнице г. Москвы была произведена операция по удалению опухоли нижних отделов чёрная мозжечка. Гистологическое заключение было сделано в НИИ им. Бурденко, которое показало 9161/1 гемангиобластома, WHO Grade 1. На МРТ от 30.07.2020 выявили рост очага в правой доли мозжечка и вместе с этим ещё 6 очагов в головном мозге. Провели гамма облучение. Нейрохирург предложил сдать анализ на vhl. Глазное дно в норме, осмотр офтальмолога не выявил отклонения. Помогите интерпретировать результаты анализа на vhl и есть ли ещё какие либо диагностики этого синдрома.

Здравствуйте. Беременность 20 недель. Живу в частном доме и появились мыши, кота завести пока проблематично. Поставили ультразвуковой отпугиватель мышей. Работает на кухне. Производитель пишет безопасен для человека. Скажите влияет ли он негативно на плод?

Здравствуйте.2 года назад переболела эпштейн барр.В этом году весной сдала анализы показала показатели 600 и 500.Сейчас беременна как это может отразиться на ребёнке?