Добрый день! Ольга Вадимовна, были у Вас на приеме в 2012 - начале 2013 г. На основании анализов был Вами поставлен диагноз болезнь Лебера. Скажите, пожалуйста, есть ли на сегодняшний день новости в лечении этого заболевания?

Ольга Вадимовна, добрый вечер.

Роды прошли естественным путем,родился мальчик весом 3430кг, рост 55см, оценка по Апгар 8/9б.После рождения в род зале ребенок брал грудь 1 раз. Потом перевели в отдельную палату. Потом ребенок начал обильно срыгивать околоплодные воды , изменился цвет лица, носогубный треугольник значительно изменился в цвете, началась тахикардия.Через 4 часа откачали жидкость с желудка и промыли физ раствором.Но ребенок все равно отказывался от груди.На след день ребенка забрали в реанимацию, ставили кучу диагнозов:порок сердца ( не подтвердился), врожденная пневмония.На след день началась лейкомоляция. В настоящее время ставят диагноз: ранний неонотальный сепсис,бактериологически подтвержденный гемолитический стрептококк.Инфекционно оксический шок. Мозговая кома 3 степени.Церебральная лейкомоляция. Сдавали кровь с пяточки, результат хороший. Потом отправили кровь и мочу на генетику. По исследованию ТМС крови ничего не выявлено, а вот моча на органические кислоты превышает норму. Может ли сепсис повлиять на показатели мочи? Мочу взяли на второй день после лечения антибиотиками, может ли это повлиять?Какой диагноз можете поставить ?[url=]

Здравствуйте. Сдали с женой генетический анализ на кариотип. У меня кариотип 46,XY В заключении написано: Кариотип нормальный мужской. У жены кариотип 45,X[3]/46,XX[15] В заключении написано: Кариотип женский, мозаичный, выявлены два клона клеток: минорный клон - моносомия X, мажорный клон - нормальный кариотип.
Можем ли мы естественным способом зачать и родить здорового ребёнка или надо прибегать к ЭКО? У жены есть здоровый ребенок от первого брака, у меня детей нет.

Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20)(q11qter)[20], что означает данная формула? Что ожидать от развития ребёнка (9 месяцев), в анамнезе Ппцнс, пирамидная недостаточность, синдром двигательных нарушений (ДЦП?), возможен ли выход в норму при таком диагноз?

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, как понять,что с ребенком и нужно ли предпринимать какие-то ещё действия? На втором скрининге у ребенка обнаружили дмжп 2,5 мм. Другие маркеры были в норме. Направлена была на амниоцентез. В 30 недель сделали прокол, в результате которого: трисомии 21,13,18 у плода исключены. Нарушений числа половых хромосом не установлено. Для молекулярного маркера Р39 выявлено соотношение пиков 2:1, что может свидетельствовать о микродупликации локуса Xq28. Врач-генетик ,который меня ведёт не смогла расшифровать это дополнение. Направила на консилиум,но у меня уже 32 недели беременности и времени совсем нет. Подскажите, пожалуйста,что может быть с ребенком?

Добрый день! Мне 22 года, зрение упало в 20 лет после родов, думала восстановится, но лучше не становилось. Прошла полную диагностику глаз + ОКТ поставили Болезнь Штаргардта , но сказали сдать генетический анализ. Помогите пожалуйста разобраться в результатах! Может дадите рекомендации [URL=].
[URL=]

Добрый день. Готовлюсь к беременности. 7 лет бесплодия. 1-эко безуспешно, 3-лапороскопии. В 2020году в авнустеизаьеременнила сама на сроке 3-4 недели прервалась беременность. Скащали сдать кариотип, он у меня 46хх(11) это норма? Могло оно повлиять? 11 меня смущает

Здравствуйте, свободная бета субьед.хгч на первом скрининге в 11нед.3дн. 509.40ме/л/7,557МоМ PAPP-A : 8.957МЕ/Л /2.712МоМ Чсс плода 176 уд.мин, ктр 47.0 твп 1.45 кость носа определяется. Базовый риск по трисомии 21 1:765 индивидуальный риск(базовый+узи+бх)1:15297
Сейчас 22 нед.носовая кость 7.4
Ребенок развиваеися в пределах срока.
Есть ли риск исходя из 1 скрининга?
Во 2скрин. кровь не сдавала, только узи. Стоит ли сдать нипт тест,?для спокойствия

Добрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован двумя титановыми клипсами. Микроскопическое описание: В гистологическом препарате фрагменты слизистой ободочной кишки: железы со слабо извитым просветом, в части желез ядра эпителиальных клеток удлинены, слегка и неравномерно гиперхромные, местами стратифицированы, имеется заметное расширение основания крипт с одновременным их уплощением , эпителий у основания крипты преимущественно атрофического типа. Большинство крипт простираются от поверхности образования до мышечной пластинки слизистой оболочки. оболочки. Заключение:- гистологическая картина зубчатого полипа на широком основании. Спросила у врача, пл какой причине встречаются эти полипы, она сказала, что такой тип образования появляется в результате мутации гена BRAF. Почитала про это ген, написано, что он вызывает бесконтрольное деление клеток и образование опухолей в различных органах. Подскажите, значит ли это, что при мутации этого гена опухоль обязательно появится еще? Или мутация BRAF может присутствовать только в этом полипе, а не во всем организме? Не поздно ли будет делать контрольную колоноскопию через год после удаления, как рекомендовал врач? Спасибо