Здравствуйте, в 12 недель делала УЗИ носик был нормальный,в 20 недель делала тоже заказали все хорошо,сделала в 28 недель сказали гипоплазия.
Могли ли они ошибиться?
Чего мне ожидать, будет ли у нас все хорошо с носиком?

Добрый день! У меня кариотип 46ХХ t(3,4)(q27;q23), поломки PAI 1, MTHFR, MTRR, ACE, муж 46ХУ. Было 5 неразвивающихся беременностей. Пошли на ЭКО с ПГТ, итог:
1. sseq(4q24q35.2)x1
2. sseq(4q16.3q24)x1
3. sseq(1q23.1q44)x3,(4q16.3q24)x1
4. sseq(3,21)x3
5. sseq(X,1-22)x2
6. sseq(4q24q35.2)x1
Подскажите, пожалуйста:
1. Какие последствия у меня могут проявляться в связи с моим кариотипом?
2. Возможны ли одинаковые поломки у 1 и 6, 2 и 3 эмбрионов или больше вероятность ошибки лаборатории?
3. Ваше мнение, есть ли смысл в будущем делать еще ЭКО с ПГТ или лучше ориентироваться на донорский материал?

Здравствуйте .После неоднократных попыток эко ,нам предложили сделать пгт эмбриона в очередном протоколе. Результат: seq[GRCh38] (1)(q23.3q44)x1~2,(X)x2 делеция в длинном плече аутосомы 1(q23.3-q44)в мозаичной форме .Была у генетика на консультации,говорит можно переносить такие эмбрионы но с обязательным амниоцентезом на 16 неделе.Подскажите,что вообще значит результат,за что отвечает хромосома 1,каковы последствия для будущего ребёнка ,какие вероятны заболевания .Генетик ничего толком не объяснила,сказала если есть возможность ,то лучше сделать новое эко,а этот эмбрион пусть хранится,но у нас и так уже 7 эко было. Эко по причине жф(эндометриоз)+ мф (морфология 2%) Была замерш. беременность в первой попытке эко на маленьком сроке,вышла без чисток

Родился ребëнок девочка на 30 недели. с Цитогенетичесим результатом. 47,XX, +21, add(22) (p) , что это значит и чем это грозит, что делать.

Здравствуйте! Подскажите что означает наш анализ на биопсию хориона 45XY t(14,22)/ E 12, 13,3. мы с мужем сдавали кровь у нас все нормально.

Добрый вечер! В анамнезе 3 неразвивающиеся беременности и 1 внематочная. Первые две беременности замерли на 8 неделях, третья на 7 недели. Кариотип плода в первую переменность: 46ХУ. Во вторую беременность, к сожалению, анализ не проводится. Кариотип плода в третью беременность: 47ХУ, +14 (трисомия 14 хромосомы) . Первые две беременности от бывшего супруга, последующие от нынешнего. Сданы кариотипы, у супруга кариотип 46ХУ, у меня кариотип 46,ХХ,9gh+. Скажите, пожалуйста, при моём кариотипе возможно рождение здоровых детей? Выявлена наследственная тромбофилия (Лейден), в первые две беременности было неизвестно, при третьей беременности приём антикоагулянтов.

Здравствуйте! Мне 36 лет, вес 56кг, рост 187см. С раннего детства беспокоят боли в мышцах по всему телу, варикозные расширения(варикоцеле), растяжки на коже на спине, неправильный прикус, седые волосы со школьного возраста, постоянная усталость, хронические дегенеративные заболевания позвоночника и т.д. На последней консультации ревматолог сказал, что он не знает что со мной, у меня сложный случай, нужна консультация генетика.
Лечение назначаемое ранее удовлетворительных результатов не даёт.
Может кто-нибудь помочь в данном вопросе? Спасибо.

Здравствуйте. жена беременна. вчера были на втором скрининге, ставят задержку внутриутробного развития 1 ст. укорочение носовой кости. вот размеры:
БПР головы 44мм
ЛЗР 54мм
Длина левой и правой бедренной кости 27мм
Длина левой и правой кости голени 25мм
Окруженость головы 155мм
Окружность живота 140мм
Размеры соответствуют 18 неделям беременности.

Боковые желудочки мозга 5мм
Мозжечек 19мм
Большая цистерна 3мм.
Носовая кость 4.7мм.

При первом скрининге было все в норме, кроме носовой кости, она была 1.9мм в 13 недель.
Делали PAPP-A тест, который показал 0.77.
Вероятность синдрома Дауна 1 на 3336
Синдрома Эдвардса 1 на 34470
Патау 1 на 44900
Риск задржки роста плода 1 на 234
Самопроизвольные роды 1 на 117
Риск приэклампсии 1 на 1467

Жена пьет витамины, омега 3,старается питаться сбалансированно. вес у нее 48 кг при росте 165

каковы риски, в чем причина отставания роста плода, что делать ?

Есть 1 ребенок. После него 3 раза подряд замершие на сроках не более 7 недель. После 3 раза,сдали абортус, моносомия Х, кариотип 45х. Рекомендовано сдать кариотип супругов. Но если у нас уже есть общий реьенок, покажет ли что то этот анализ и это значит что может быть повторение замерших? Спасибо за ответ заранее.

Добрый день. У меня первая беременность, замер плод в развитии на 9 неделе. По анализу на генетику показал 47,XY,+14 . Что за потология у Эмбриона? Мог бы родиться с какими потологиями.Нужно ли сдавать на генетику кровь мою и мужа? Или есть смысл делать Эко?