Расшифровка результата анализа кориотипирования
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что означает результат анализа ребёнка,
6 лет. Диагноз с 2-х лет ДЦП 🙏🙏🙏Есть ли аномалии.
46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники хромосомы 14
6 лет. Диагноз с 2-х лет ДЦП 🙏🙏🙏Есть ли аномалии.
46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники хромосомы 14
Расшифровка амниоцентеза
Здравствуйте! Меня зовут Кристина, мне 37 лет. Хочу понять результат амниоцентеза, проведённого 17.05 .2023 года. Результат получен 25.05.2023
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(18)x3
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 18.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет ( общепопуляционный уровень).
Может ли быть ошибка в результате проведения анализа???
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(18)x3
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 18.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет ( общепопуляционный уровень).
Может ли быть ошибка в результате проведения анализа???
Наследование шизофрении и аутизма
Уважаемые врачи! Прошу помочь мне в определении болезни брата мужа.
Видео и фото:
В полгода ему поставили зпрр, потом аспергера, в 18 лет шизофрению. Думаю, что сейчас ему бы поставили диагноз аутизм. Кроме того, у его мамы был дядя, у которого была шизофрения в легкой форме (он работал, имел жену и детей).
ОПИСАНИЕ БРАТА. Проблемы начались в младенчестве - отталкивал от себя игрушки, ничем не интересовался. Заговорил и пошел в срок. Всегда очень плохо спал. Закончил два класса школы на домашнем обучении. Умеет читать, раньше умел писать, не считал никогда. Боится всех животных. Ни к кому не проявляет любви и привязанности. Рост примерно 170, большая голова, толстоват, неуклюжий, большой лоб, крючковатый нос. Взгляд внутрь себя, в глаза не смотрит. Стимы, раскачивания, эхолалии, любит ходить держа мелкий предмет в руках, сам говорит редко, может спросить «Это что? » или «Это кто?». Родных знает по именам, о себе говорит отрешенно: «поесть бы». всегда отвечает неуверенно: «Это Дима чтоли»
Если кто-то приехал на машине, любит садиться внутрь и сидеть. Любит слушать музыку – начинает раскачиваться, гримасничает. Может смеяться сам с собой. Любит ходить гулять, на улице идет за родным человеком.
Агрессии нет, была в переходном возрасте, но не на человека, спасает от приступов связывание рук и затемнение глаз - успокаивается. Были случаи самоагрессии.
Указательный жест присутствует.
Себя не обслуживает, сам может поесть, сходить в туалет.
Если на улице зима и открыто окно - не догадается закрыть.
Раньше любил листать журнал 7 дней, любил петь песни, по просьбе мог принести предмет, сейчас все это ушло.
Голосов никогда не слышал, бредовых мыслей не было.
Вопросы:
1. можно по видео определить хотя бы примерно, что это за патология?
2. Какова вероятность передачи психических нарушений нашим детям? Очень боюсь за ребенка
3. Скажите какие анализы сдать моему сыну, мужу, а может быть и брату чтобы прояснить картину заболевания
Видео и фото:
В полгода ему поставили зпрр, потом аспергера, в 18 лет шизофрению. Думаю, что сейчас ему бы поставили диагноз аутизм. Кроме того, у его мамы был дядя, у которого была шизофрения в легкой форме (он работал, имел жену и детей).
ОПИСАНИЕ БРАТА. Проблемы начались в младенчестве - отталкивал от себя игрушки, ничем не интересовался. Заговорил и пошел в срок. Всегда очень плохо спал. Закончил два класса школы на домашнем обучении. Умеет читать, раньше умел писать, не считал никогда. Боится всех животных. Ни к кому не проявляет любви и привязанности. Рост примерно 170, большая голова, толстоват, неуклюжий, большой лоб, крючковатый нос. Взгляд внутрь себя, в глаза не смотрит. Стимы, раскачивания, эхолалии, любит ходить держа мелкий предмет в руках, сам говорит редко, может спросить «Это что? » или «Это кто?». Родных знает по именам, о себе говорит отрешенно: «поесть бы». всегда отвечает неуверенно: «Это Дима чтоли»
Если кто-то приехал на машине, любит садиться внутрь и сидеть. Любит слушать музыку – начинает раскачиваться, гримасничает. Может смеяться сам с собой. Любит ходить гулять, на улице идет за родным человеком.
Агрессии нет, была в переходном возрасте, но не на человека, спасает от приступов связывание рук и затемнение глаз - успокаивается. Были случаи самоагрессии.
Указательный жест присутствует.
Себя не обслуживает, сам может поесть, сходить в туалет.
Если на улице зима и открыто окно - не догадается закрыть.
Раньше любил листать журнал 7 дней, любил петь песни, по просьбе мог принести предмет, сейчас все это ушло.
Голосов никогда не слышал, бредовых мыслей не было.
Вопросы:
1. можно по видео определить хотя бы примерно, что это за патология?
2. Какова вероятность передачи психических нарушений нашим детям? Очень боюсь за ребенка
3. Скажите какие анализы сдать моему сыну, мужу, а может быть и брату чтобы прояснить картину заболевания
Амниоцентез/мазоицизм
Здравствуйте!
Прошу пояснить, каким образом при цитогенетическом исследовании культуры амниоцитов клетки слущенного эпителия плода сепарируются от клеток эпителия амниона?
Получила результат амниоцентеза
mos 47,XX+21[7]/46,XX[22], с рекомендацией для установления истинного конституционального кариотипа провести кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови.
Может ли иметь место именно плацентарный мозаицизм ввиду возможности попадания клеток амниона в отобранные клетки плода, которые попали под исследование?
Прилагаю ссылку на результаты амниоцентоза
Прошу пояснить, каким образом при цитогенетическом исследовании культуры амниоцитов клетки слущенного эпителия плода сепарируются от клеток эпителия амниона?
Получила результат амниоцентеза
mos 47,XX+21[7]/46,XX[22], с рекомендацией для установления истинного конституционального кариотипа провести кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови.
Может ли иметь место именно плацентарный мозаицизм ввиду возможности попадания клеток амниона в отобранные клетки плода, которые попали под исследование?
Прилагаю ссылку на результаты амниоцентоза
Генотип
Добрый день. У мужа генотип 46xy gh+, 22pstb ps. Подскажите, что это означает, какие могут быть последствия для будубщего ребенка?
четырехпальцевая поперечная линия
Добрый день! ходили с дочерью на осмотр к генетику, в заключении врач написал: «четырехпальцевая борозда». Дома мы решили разобраться, что это такое и не поняли, что имел ввиду врач. Верно ли заключение врача?
Муж выпил немного коньяка накануне зачатия
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, есть ли риски в моей ситуации. Муж выпил около 200 г коньяка на праздник, я не пила совсем. На следующий день (через 24ч) у нас был незащищённый половой акт, у меня была почти середина цикла. Вообще мы не пьющие, алкоголем не злоупотребляем, только по праздникам, муж иногда чаще. Других вредных привычек нет. Нам по 33 года. Подскажите, пожалуйста, есть ли в нашей ситуации какие-то риски в развитии будущего ребёнка в связи с употреблением коньяка накануне? Очень надеюсь на ответ! Спасибо!
Хромосомная аномалия у ребёнка что значит?
Подскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46,xy, t(11;14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит?
Хромосомная аномалия у ребёнка что значит?
Подскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46,xy, t(11;14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит?
Расшифруйте пожалуйста кариотип
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип ребенка mos 47 , XY , + mar ( 17) / 46, XY ( 15) . Это анализ амниоцентез . Сейчас ребенку 4 года , видимых отклонений нет.