Здравствуйте. Мне 38 лет, мужу 43. Есть здоровые дети, но не совместные. До этого, в том году была анэбриония.
Сейчас, по скринингу в 11нед+4д ТВП 3,6,кость носа чётко не видна, кровь PAPP-А 0,520 МЕ/л, ХГЧ 27,4. В 13 недель сделала БВХ, кариотип 47,XY,+21(2), доп. проведено мол. - цит. исслед. методом FISH - по хромосом 21 выявлено 3 сигнала. Стоит ли проводить доп. проверки или верить этим результатам?

Здравствуйте. На 20 неделе беременности на втором скрининге нашли ВПР плода (цефалоцеле).
Сделали прерывание беременности по мед. показаниям.
Сказали, что порок был изолированный и второй раз не повторится.
Подскажите пожалуйста, может стоит сдать какие-то анализы на усваиваемость фолиевой кислоты? Могла быть в этом проблема? Не хотелось бы повторения такого.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошлая беременность закончилась рождением ребенка с с. Дауна, сейчас беременность 21 неделя, по результатам кордоцентеза кариотип плрда 46XY(18), что это означает?

Здравствуйте. В 1 триместре был скрининг, узи-норма. А вот биохимические маркеры нет.
Бэта ХГЧ- 8 МоМ
ПАПП-А-0,2 МоМ
Риск синдрома Дауна 1:66.
Мне 31, без вп, муж только курит(36л). У мужа есть дочь от первого брака- здорова и вторая(наша общая)- тоже здорова.
Беременность не запланированная,как узнала начала пить фолиевую кислоту, была ретрохориальная гематома 12х6, пью Дюфастон, перед скринингом за час пила Дюфастон. Токсикоз есть(тошнит на запахи), Рвота была несколько раз за беременность. В общем токсикоз умеренный. В первую беременность токсикоза не было.
Предложили кордоцентез, я отказалась, я все равно не смогу аборт сделать. Хоть мне и тяжело дается эта тема.
Вопрос: От чего(кроме ХА) может быть настолько завышен хгч? Может ли при таком хгч у меня быть здоровый ребенок?

Здравствуйте! От бывшего мужа родила сына, полная глухота, оказался ген Коннексин 26. У меня и у бывшего мужа соответственно в рецессивном состоянии этот ген, у сына доминантный. Подскажите, сейчас у меня муж другой, как нам подготовиться к беременности, какие анализы сдать, и если у него этого гена не окажется, какова вероятность, что все же родится глухой или слабослышащий ребенок. и откуда вообще этот ген мог у меня взяться, если не было глухих и слабослышащих родственников?

Здравствуйте. Беременность 20 недель. Результаты второго скрининг лицевые дисморфии. Отечностьмягких тканей лица и стоп. Гиперэхогенный кишечник. Скрининг в 12 недель все в норме без хромосомных маркеров. Головка в 20 недель лимоноподобная, но структуры мозга все в норме. Развитие согласно неделям. Врач говорит, что сильных потологий нет, только кишечник. Очень волнуюсь. Беременность четвёртая. Предыдущие три беременности закончились родами и дети здоровы.

Здравствуйте,муж один,есть двое здоровых детей,третья и червертая беременность-замершие на сроке 4-6 недель,после второй зб сдали абортивный материал на генетическое исследование.Пожалуйста,помогите расшифровать.
46,ХХ,der(10)[9]/46,ХХ[7]

Здравствуйте. У моего родного брата родился сын с муковисцидозом. Результат генетического исследования приложу. Скажите пожалуйста, каким образом и на какие мутации нужно проверяться мне и моему мужу, чтобы знать риск рождения у нас ребёнка с муковисцидозом. Мне нужно провериться на мутацию которая есть у моего брата? А мужу на все существующие? Их ведь очень много, возможно я чего то не понимаю. Заранее большое спасибо за ответ.

Здравствуйте.
Была беременность первая, прервали по мед.показаниям (заключение после вскрытия:ВПР мочевыводящей системы, СД) (код по МКБ-Х Q64. 3)
Стали с мужем кариотип. У него норма 46ху. У меня 46 хх, 9ph.
Женский кариотип с вариантом полиморфизма хромосомы 9:локализация гетерохромативного участка в коротком плече. До консультации ещё долго ждать. В интернете всего начиталась и гинеколог сказал, что скорее всего естественным путем беременеть нельзя. Неужели всё так плохо? Никак не получится самостоятельно забеременеть и родить здорового ребёнка?

Здравствуйте. У меня такой вопрос, была замершая беременность на сроке 25 недель, ни с того, ни с сего, малышка перестала просто шевелиться и всё. Беременность проходила хорошо. В патологоанатомическом эпикризе пишут, что смерть наступила внутриутробно в антенатальном периоде от гипоксии гипоксического генеза, аномалии внутренних органов нет. В паталогогистологическом исследовании плаценты множественные бело-жёлтые и красные инфаркты, без воспаления. Сдала анализ на тромбофилию на 8 маркёров, все без изменений, кроме: FGB-фибриноген G/A - гетерозиготное состояние; Серпин 1 (PAI-1) – 5G/4G - гетерозиготное состояние; ITGB3-b C/C гомозиготный вариант полиморфного гена. И ещё анализ на мутации фолатного цикла изменения только в MTHFR: 677 C>T результат: C/T.
Вопрос: Могли ли эти мутации дать толчок к такому исходу беременности? И какая необходима подготовка к след беременности?
Вот еще результаты исследований, вдруг помогут:
АФС - Волчаночный антикоагулянт отриц. Антитела к кардиолипину lgМ, (ИФА) - 3,40. Антитела к кардиолипину lgG, (ИФА) 5,90. Бета-2-гликопротеин Ig G <2,00. Бета-2-гликопротеин Ig M 14,71. Витамин D 47,98. Фолиевая кислота - 20,30. Витамин В12 – 214. ТТГ – 3,2. Ферритин 9,53. Железо 8,5. Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) 62,8. Гомоцистеин (ИХЛА) 9,23.