Добрый день! Проконсультируйте пожалуйста по ситуации. Мне 40 лет, в браке 5 лет, супругу 39 лет. Детей нет ни у меня ни супруга, абортов не делали. За время брака 3 естественные беременности (в 2018 году две погибшие с разницей в полгода, , потом биохимическая в 2020 году, после в 2021 неудачный протокол эко (трубный фактор), в 2022 году перед вступлением во второй протокол наступила естественная беременность, сейчас 19 недель, по скрининговым показателям и по результатам крови проведен амнеоцентез, который подтвердил 47xy+21). Кариотипирование проводили при подготовке к эко, мой кариотип 46xx, кариотип супруга 46xy. У супруга по спермограмме морфология нормальных 9%. Каков риск повторения ситуации с триосомией по хромосоме 21 в следующую беременность? Имеет ли смысл проводить дополнительные исследования?

Здравствуйте! Вопрос такой: есть ли какой-нибудь тест, позволяющий определить склонность к суперовуляции? Мой папа из разнояйцевых близнецов. Больше у бабушки двоен не было (детей 5), ни у кого из её дочерей и внучек тоже. У родственников тоже ни у кого. Осталась только я. Можно ли определить, это была случайность или у меня может быть какая-то склонность от бабушки?

Здравствуйте! На сроке 6-7 недель поставили анэмбрионию, не нашли желточный мешок и эмбрион. Сделали вакуум-аспирацию. Результат цитогенетики: диплоидный кариотип 46xy, больше ничего. Почему тогда замерла беременность, подскажите,пожалуйста?

Здравствуйте. Вот такой вопрос :
Насколько опасны нейтральные мутации?Сотрудники Мичиганского университета и Стэнфордского университета в экспериментах с дрожжами. Исследователи попробовали хотя бы в общих чертах выяснить, что за механизм тут работает, и увидели, что псевдонейтральные мутации влияют на уровень активности гена. «Белковая» информация с гена в ДНК сначала должна быть скопирована в РНК, а потом уже эта РНК отправляется к белок-синтезирующим машинам рибосомам, которые читают на ней её кодоны и в соответствии с последовательностью кодонов соединяют аминокислоты в полипептид. Синонимичные мутации не меняют аминокислоты, но они как-то влияют на скорость синтеза белка — и, к примеру, какой-нибудь важной белковой молекулы в клетке окажется меньше или больше, чем нужно, и клетка от этого будет делиться медленнее или быстрее.
Спасибо.

Скажите, пожалуйста. Как часто встречаются генетические мутации у человека?
Спасибо.

При беременности было подозрение на синдром патау. Делала пренетикс показал отрицательный результат. Ребёнок родился . Но у нас в городе проблема записаться к генетику . Нужна консультация.

Расшифруйте пожалуйста 46xx der(4) t(4;11)(p16 q25) пауиент 36 лет, вторичный бесплодие.первый ребенок здоровый кесарово.готовится к эко.

Здравствуйте, мне и мужу по 37 лет,3 детей,одной 16,другой 10 и третьей 1 месяц.Последняя беременность до 7 месяцев проходила хорошо,на 3 скрининг узи показало ВПС плода,родилась девочка маловесной 2430 гр рост 47 см.Врачи рекомендовали сдать анализ на кариотип,результат 47,xx,add(15)(p11.1),+21 Помогите расшифровать пожалуйста.Страшно ли это?

Здравствуйте, сделали амниоцентез по результатам отправляют на кордоцентез. Имеет смысл делать ? когда отправляли говорили, что достоверность 99 %. Анализ такой : nusish 13q22.2(lsi 13*3)-36%
nusish 13q22.2(lsi 13*2)-64%.
nusish 18q22.2(lsi 18*2)-60

Здравствуйте, готовимся к ЭКО, 3 года не получается забеременеть естественным путем, помогите пожалуйста расшифровать кариотип. муж- 46,XY qh- (15) , жен 46, XX (20)