Добрый день. У меня первая беременность, замер плод в развитии на 9 неделе. По анализу на генетику показал 47,XY,+14 . Что за потология у Эмбриона? Мог бы родиться с какими потологиями.Нужно ли сдавать на генетику кровь мою и мужа? Или есть смысл делать Эко?

Добрый день! Сдавали с мужем анализ на кариотип, т. к. в анамнезе есть замершие беременности, у мужа 46XY, у меня 46XX, но с примечанием: Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45,Х. Вопрос: норма ли это или это как раз и могло бы быть причиной замерших беременностей? Спасибо.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста,моя супруга на 11 недели беременности,первый ребенок родился к сожалению с дцп,сдали куча анализов на генетику,нашли что перелом в гене de novo,проконсультировались с врачами генетиками,мне разделяются,одни дают что ребенок родится с отклонениями 2%другие дают что 50%мы с женой место не находим,как быть?что делать?на днях все троем будем сдавать анализы посмотреть кто носитель и есть вообще у нас в генах что-то,или этот ген появился только у ребенка,хотя первый ребенок во время беременности проходило все хорошо,без каких либо отклонении ,была сделанно зкстренное кесериво, так-как в один прекрасный день перестало биться сердце у малыша

Профессор Алихано,описал МРТ и его предложение что было эпоксия ишемия плода,это и повлеяло на ребенка,всю жизнь у моей супруги низкое давление,по таблице он родился 6,5 баллов вроде,если я не ошибаюсь

Пожалуйста дайте совет,как нам быть?

Спасибо всем заранее!

Возвраст 34. Не развивающая беременность на сроке 6-7недель после ЭКО криоперенос, беременность была первая. По результатам цитогенетического исследования написали трисомия 16. В крио остались еще 6 эмбрионов, подскажите что нам делать?

Здравствуйте!

Подскажите, пожалуйста, какова у меня вероятность иметь здоровых детей или носителей сбалансированной транслокации, как у меня, в сравнении с вероятностью иметь детей с несбалансированной транслокацией или с другими генетическими проблемами, если у мужа кариотип нормальный (46 XY), а я носитель сбалансированной робертсоновской транслокации (45 XX der (13;14) (q10; q10)).

Анамнез: 1 беременность с 1 цикла закончилась родами здоровой девочки (кариотип не проверяли) в 2013 году, 2 беременность с 1 цикла подтверждена хгч, на узи ничего не увидели, хгч дорос до 500, затем начал падать, закончилась обычными месячными в марте 2021, 3 беременность с 3 цикла с прекрасным ростом хгч и хорошими узи закончилась остановкой сердца в 8 акушерских недель в октябре 2021.

Сделали вакуум и кариотипирование абортуса, результат: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(BCR)*3[8]/(DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341//D21S342)*2,(BCR)*2[92]
Исследовано 100 ядер ворсин хориона методом Фиш. Найдено 3 копии сигнала хромосомы 22 в мозаичной форме (8%). Исключены анеуплодии хромосом X, Y, 13, 18, 21. Отмечена низкая митотическая активность клеток. Метафазные пластинки отсутствуют.

После чего были проведены анализы моего кариотипа и кариотипа мужа, результаты - выше.

Есть у нас 1 ребёнок, сомневаемся в том, что хотим идти на ЭКО ради 2. Хотим понять шансы родить здорового ребёнка при естественной беременности, тем более пока что беременею быстро, с 1-3 циклов.

Генетик сказала, что шансы есть, но % не назвала, сказала, что при 8% мозаичной формы беременность не замирает, что или причина не генетическая, или не нашли клетки живые у абортуса и не смогли выявить настоящую генетическую причину.

Так ли это? Нужно ли мне разбираться дальше в моем здоровье, вдруг причинач не в моем кариотипе и не в аномалиях эмбриона?
Большое спасибо!

Здравствуйте, готовлюсь к эко выявили у меня кариотип 46 xx inv (9)( p9q13)(11), а мужа норм 46ху , Какова вероятность анамалий у плода, стоит ли делать Пгд, и на сколько процентов ПГД может быть достоверен? Зачем делать ПГД , если можно во время беремености сделать скрининг?я просто боюсь после всех иследований и разморозки эмбрион не выживет, заранее спасибо

Добрый день! Готовимся к ЭКО, поэтому сдавали кариотип. У мужа кариотип стандартный 46XY. Мой же пришел 46XX, но с применением (
Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45,X
Для исключения низкоуровневого мозаицизма рекомендован Fish метод). Сдала дополнительно кариотип fish методом, результат таков : Результаты исследования:
Ish Xp11.1-q11.1 (DXZ1x2) [300]
Yp11.1-q11.1(DYZ3x0) [300]
Заключение: при исследовании 300 ядер выявлено две копии локуса (DXZ1).
Подскажите, что это означает и возможно ли делать ЭКО ? Спасибо за ответ.

Здравствуйте. На сроке 10 недель замершая беременность.
Кариотип мужа: 46,XY,t(2;22)(q14.1;q12.2)
Мой кариотип : 46,XX. На сколько серьезно и как повлияет на беременность в дальнейшем транслокация между хромосомами 2 и 22 у мужа Спасибо.

Мальчик 6,5 лет (21.02.2015 гр)
Правосторонний крипторхизм с рождения. Оперировали. низведение в 3/4 части мошонки. Наблюдаемся у уролога-андролога
Врожденная сгибательная контрактура 2,3 пальцев правой руки. Оперировали в б больнице им Турнера, СПБ, г. Пушкин
Прошли консультацию генетика и по его направлению сдали несколько анализов. То что это мозаицизм трисомия 8 уже ясно. А вот последнее цитогенетическое исследование в лаборатории Фертилаб, должно было показать количественные поражения. Тут не понятно

47,XY,+8[25]/46,YX[5]

Результаты генетических исследований проведённых в Геномед и Фертилаб

Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, что означает в микроматричном пренатальном анализе Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 4q13.1q24(61753474_102637648) x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии: не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция участка 4 хромосомы c позиции 61753474 до позиции 102637648. Размер: 40884174 п. н. Число генов в области дисбаланса: 40. В базах данных Decipher и СlinVar делеции данной области, а так же меньшие описаны как патогенные у пациентов с врожденными пороками и задержкой развития В базе нормальных геномных вариантов DGV обнаруженная делеция не индексирована. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н) участков потери гетерозеготности-нет (общепопуляционный уровень). Рекомендуется консультация генетика Какой будет ребёнок при рождении?
Чего ожидать.
Сразу напишу что оба родители подобные анализ не сдавали.
В сроке25 недель поставили маловесный плод..укорочение на2-3 недели трубчатых костей, и уменьшение ок.гр клетки на 2-3 недели..
В данный момент 28 недель,я в полной растерянности,чего ожидать