arr [19] 15q11.2 (22942145-23300182) x 3,17p11.1 p13.3 (400958_2227883)x1
Расшифруйте пожалуйста диагноз, буду благодарна!

Здравствуйте. В декабре 2020 у меня резко снизилось зрение на левом глазу до 0,05.
После консультации нейроофтальмологов сдал кровь на генетический анализ, в результате которого нашлась генетическая мутация.
Вот текст заключения:
Методом MLPA и прямого автоматического секвенирования пациенту проведен тест на частые
мутации, вызывающие атрофическую нейропатию зрительного нерва Лебера (LHON). Выявлена
мутация m.11778 G>A в гене MT-ND4 в гомоплазмическом состоянии на ДНК, выделенной из
клеток мочевого осадка и крови, результат подтвержден методом прямого автоматического
секвенирования.
Существует лечение? Куда бы вы рекомендовли обратиться?

Здравствуйте, у моего папы в 58 лет был диагностирован рак простаты 1 стадии. Я понимаю, что может быть все, что угодно, а может и не быть, и тем не менее, хотелось бы спросить, насколько велика вероятность наследственной природы его болезни? Есть ли у меня показания для сдачи анализов на какие то мутации в генах? Онкология была так же у деда моего папы, правда уже в пожилом возрасте и не простаты.

Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
ниже выписной эпикриз от 08.02.21:
Александров Иван Алексеевич, 6 лет (13.01.2011г)
Диагноз: Врожденная колбочко-палочковая дистрофия сетчатки обоих глаз. Врожденный горизонтальный нистагм, Косоглазие непостоянное альтернирующее расходящееся.
Гиперметропия средней степени правого глаза, слабой степени левого глаза. Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз,
Из анамнеза: Болен с рождения. Очки носит с 1,5 лет +2,5+2,5, носит охотно, В настоящее
время очки Су1+2,0ах90Су1+2,0ах90, носит постоянно, охотно. Неоднократно проводилось плеоптичское лечение. Госпитализирован в офтальмологическое отделение ИГ ОДКБ впервые на курс консервативного лечения,
При поступлении: Острота зрения - ОD - 0,04 во Су1+2,0 ах90= 0,06
OS — 0,04во Су1+2,0ах90 = 0,05
С корр. Су1+1.5ах105 0,07
С корр. Су1+1,0ах75 0,07
Характер зрения с 2,5м — бинокулярное. Угол косоглазия — от О до 3-5“, альтернирует.
Конвергенция _ сохранена. Нистагм горизонтальный мелкокалиберный с амплитудой 2-3°.
Цветоощущение: протодефицит 2 степени. дейтеродефицит 1 степени, тритодефицит 1
степени.
Авторефрактометрия: ОD+3,0Су1-1,00aх14‚ OS+2,75Су1 _ 1,50 ах 165.
Авторефрактомтерия после циклоплегии (_р-р тропикамида 1% по 1к в оба глаза двухкратно):
ОD+3,50Су1-1,75ах13, OS+3,00Су1-1,25ах 144,
Кератомстрия: OD R 8,47мм, D 39,87Су1-1,25aх11; OS R 8,53мм, D39,75Су1-1,50aх167.
ПЗО = 24.524,3 мм рт.ст. (транспальпебрально)
ОКТ макулярной области ОИ _ фовеолярный профиль сохранен, нарушена дифференциация слоев в области фовеа.
ОD): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.
OS): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.

Проведено электрофизиологическое исследование — общая ЭРГ, высокочастотная
ритмическая ЭРГ, низкочастотная хроматическая ЭРГ.
Заключение:
1. Общая ЭРГ - субнормальная, + негативной конфигурации.
2. Осциляторные потенциалы _ изменена форма основных компонентов.
3 Высокочастотная ритмическая ЭРГ на белый цвет и красный цвет? изменена форма
основных компонентов,
4. Низкочастотная хроматическая ЭРГ на голубой цвет * субнормадьная, на красный цвет— не регистрируется, на белый цвет — значительно снижена амплитуда, изменена
конфигурация основных компонентов.
Данные ЭРГ свидетельствуют о поражении внутренних слоев сетчатки, больше
центральных отделов — копбочко-палочковвя дистрофия сетчатки.
В отделении проведено лечение: плеоптическое, в оба глаза * вит.каппи‚ витВ-б, в/м №10, кортексин 10 мг * вм №10, электрофорез по Ратнеру №7.
При выписке: Острота зрения OD - 0,04 во Су1+2‚0 ах90= 0,06
OS - 0,04во Су1+2‚Оах90 = 0,06
С корр. Су1+1,5ах105=0,08
С корр. Су1+1‚0ах75=0‚08
РЕКОМЕНДОВАНО:
Постоянное ношение очков: Су1+1,5ах105Су1+1,0ах75 Др = 52мм.
Консультация генетика.
Оформление на инвалидность по месту жительства,
Обучение в школе для слабовидящих детей или при специальных условиях
обучения в общеобразовательной школе.
Повторное лечение через 6 месяцев.

В прошлом вопросе не прикрепилось фото. Прошу прощения.
Дублирую вопрос:
Какой генетический анализ можем сдать? Можно ли предположить причину данного диагноза? Какие-то действия посоветуете предпринять? Заранее спасибо!
Выписной эпикриз по ссылке:
[url=]
[url=]

Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
во вложении выписной эпикриз от 08.02.21

Здравствуйте! Мне 38 лет, диагноз «Привычное невынашивание». В анамнезе одни успешные самостоятельные беременность и роды (сын здоров), после этого 5 выкидышей на малом сроке в течение 10 лет (2 СП выкидыша, 3 регресса). Максимальный срок из них 10-11недель (но по узи врачи сказали, что плод смог развиться максимум до 6,5-7 недель) - это полгода назад. Помимо густой крови (если беременеть, то только с уколами теперь), который обнаружил гемостазиолог, отправили впервые к генетику.
Сдали кариотип с мужем. У мужа все отлично, а у меня так: « 46, XX, 21pstk+ Нормальный женский кариотип. Количественные изменения не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального молиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.»
Расшифруйте, пожалуйста, анализ - что означает и чем грозит? Можно ли выносить с таким диагнозом? Что делать?

Здравствуйте. Из-за чего могла развиться паталогия по ЖКТ и почему это началось лишь после 20 лет?
Можно ли было это как-нибудь предотвратить, если бы в детстве кто-нибудь рассказал родителями о дисплазии соединительной ткани и прогнозах?
Всю жизнь много ел, много весил и после 20 лет начались проблемы. Сначала ожирение 2 степенни, теперь истощение и практически полное отсутствие перистальтики ЖКТ.
Артерио-мезентериальная компрессия 12 перстной кишки (хроническое нарушение дуоденальной проходимости, синдром верхней брыжеечной артерии)
Опущение желудка (вернее растяжение из-за АМК и дуоденогастрального рефлюкса)
Опущение толстого и тонкого кишечника
Общался с одним профессором гастроэнтерологом и он очень хорошо описал, что произошло с ЖКТ
«У вас АМК идет как элемент дистопии органов, что в следствии фибро-дегенеративного воспалительного процесса: 1) бульбо-дуоденальный сфинктер подтянулся в верх за счет укорочения (фиброза) порции гепатодуоденальной связки, луковица ДПК расположена вертикально; антральный отдел провисает, гастроптоз 1-2 ст (на уровне гребешковой линии); нижняя ветвь ДПК с провисанием и расширением; 2) дуодено-еюнальный сфинктер подтянут за счет укорочения связки Трейца, первая порция тощей кишки фиброзно фиксирована к брыжейке поперечной кишки, 3) тонкий кишечник опущен, по брыжейке тонкой кишки фиброзные уплотнения с укорочением и деформацией, петли тонкой кишки больше смещены влево и вержнебрыжеечная артерия сантиметр два сдвинута влево от аорты и д.т. и т.п.
У вас изменения синтопии органов подобно тому как на схеме (условна и отражает тенденции изменений) Норма и висцероптоз.
Комплекс причин: врожденные дисплазия соединительной ткани (в т.ч. и ваши межпозвоночная грыжи), факторы среды, дисбактериоз, и далее запуск воспалительных процессов соединительной ткани ЖКТ, слизистой оболочки, комплекс итогов: растяжение связок (гастроптоз, энтероптоз — он и дает признаки АМК, колоптоз)), локальный фиброз (плохо открываются сфинктеры пилорус, дуодено-дуоденальный и др., параваскулярный фиброз и плохое кровообращение целых регионов, параневральный фиброз и дисавтономия — вегетативные расстройства, среди которых могут быть жгучие боли), нарушение моторных, секреторных рефлексов, нарушение проницаемости кишечного барьера, увеличенная антигенная нагрузка, которая дает аллергические реакции, пищевую непереносимость, метаболические нарушения (в вашем случае сначала ожирение, потом дефицита веса), микронутриентные дефициты, сбой сегментарной нервной регуляции, сбой центральной регуляции (нарушение вкуса, обоняния, сна, усталость, депрессия и т.д. и т.п.), плюс могут включатся аутоиммуные, аутовоспалительные, эндокринные механизмы, которые начинают поддерживать свои патологические феномены. Дренирование ДПК устраняет процентов 10-30% проблем.
С 1853 по 1927 год был цикл теории воспаления соединительной ткани (аутоинтоксикации), объясняющий нарушение пищеварения. В 1948 годах победили «нервисты», которые объяснили, что в основе диспепсии лежит срыв нервной регуляции, написали учебные программы. Висцероптоз и все, что с ним связано назвали выдумкой, во всем мире хирургам запрещали этим заниматься. Сейчас разработан комплекс новых методов исследований, и начался новый цикл теории воспаления, и все стало пересматриваться. Птоз тазовых органов уже признан, нефроптоз, признана врожденная дисплазия соединительной ткани - синдром Элерса-Данлоса, 10 лет назад признан комплекс фибро-воспалительных заболеваний и комплекс аутовоспалительных заболеваний, аутоиммуное повреждение мускулатуры ЖКТ, но ваш синдромокомплекс — что раньше называли болезнью Гленара, пока нет. Поэтому лечат всё что угодно: гастрит, панкреатит, невроз, дискинезию, синдром раздраженной кишки, соматоформные расстройства и т.д. и т.п.»

Уважаемая Ольга Вадимовна, скажите, пожалуйста, возможно ли обострение ссг после подслизистой вазотомии на нижних носовых раковинах?
Кроме ссг обострилась дисфункция мейобиевых желез
Можно ли как-то помочь себе, если нос после вазотомии стал хуже, а лоры разводят руками, говоря, что визуально все нормально? Офтальмологи идентично - советуют только увл.капли без консервантов и массаж век

Добрый день, в этом месяце не стало папы, он умер от рака желудка+ковид (перстневидноклеточный рак) в возрасте 62 года. Узнала, что и мой дедушка, его отец, тоже болел раком желудка и умер в возрасте 53 года от рака. Скажите пожалуйста говорит ли это о том, что у нас наследственный рак желудка в семье по линии папы? Что мне стоит предпринять, чтобы не столкнуться с данной болезнью тоже?