Пол ребенка и повторение аномалий
Здравствуйте, существуют ли какие-то методы или анализы для определения вероятности появления ребенка определённого пола у супружеской пары? Например, девочки. Или же, всё-таки, это сугубо случайное событие?
И второй вопрос. Если у первого ребенка есть врожденная аномалия в сердце (дополнительная хорда), какова вероятность, что и у второго ребенка будет подобная аномалия, если у родителей такого нет? Буду благодарна за ответ
46 XX der 5 q13
Здравствуйте, у моей дочери МВПР : атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки.
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали исследование доп.материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14)(D5S2006+) т.е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5.
У меня и у мужа кариотип без изменений.
Что значит кариотип нашей дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией?
Нарушение обмена фолатов
Здравствуйте. Могут ли нарушения обмена фолатов (в следствии паталогических проблем с ЖКТ) приводить к дисфункциям тазовых органов, нарушениям чувствительности и прочим невритам?
Мутация 35delG
С супругой являемся носителями мутации гена GJB2 - 35delG. Генотип N/35delG.
Супруга беременна, срок 17 недель. Существуют ли способы определения генотипа плода. Какие анализы и в какие сроки необходимо провести ребенку после рождения.
Спасибо.
Результат сывороточных маркеры на 2 триместре беременности
У меня был тест крови сывороточные маркеры 2 триместрв беременности 23.11 2020 на сроке 16 недель. Сейчас уже 12.02.2021 и эти результаты только пришли к моему генеколугу. Уже делали 3 узи скрилинга и все три узи показали что все хорошо. Но сегодня пришёл этот тест вот такие результаты Free hCGd результат 0.4 МоМ норма 0. 5-2.0 МоМ. hAFP 0.65 МоМ. HЭ. 1.57МоМ. Я полная и до беременности тоже была с полнотой. Это моя вторая беременность. Первая протекала хорошо и с ребёнком все хорошо. Что озночает этот тест. Меня послали к генетику. Но 2 недели ждать очереди а я переживаю. срок уже 28 недель.
Генетика, заболевания, атаксия, эпилепсия
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и как то девочка начала ходить странновато, как будто семенила. Ребёнку было тяжело подниматься на бордюры.была плохо развита мелкая моторика, кушала с ложки плохо И когда ребёнок в 2,6 года пошёл в садик, в садике случился приступ эпилепсии. Эпилепсии была симптоматическая на фоне разрушения мозга, страдал мозжечок, и постепенно ребёнок плохо ходить совсем, потом ползать, а потом и совсем слег. И умер спустя 4 года. За все это время нам не поставили ни одного диагноза. Под вопросом был только один луи бар были похожие симптомы, но потом нам этот диагноз убрали. Кариотип был в норме. На более дорогие анализы мы не пошли, так как средств нет. И вот сейчас я родила мальчика. Мальчику уже 1 г 10 месяцев. Я очень сильно беспокоюсь за его здоровье. Родила я от другого мужчины. Но я где то читала, что проблемы могут быть в моих генах и передаваться 100 процентов. Мальчик у меня тоже как то странновато ходит, может быть это мои переживания я не знаю. Врачи пока проблему не видят. Ещё рано. Да в принципе и с первым ребёнком никто ничего не видел, пока не случилось самое страшное. Скажите пожалуйста, какова вероятность повторения болезни, с чем это связано, с чьими генами. И может вы примерно скажите похожие заболевания, что это могло быть с первым ребёнком. Заранее спасибо
Левосторонняя косорукость
Здравствуйте. У мужа левосторонняя косорукость с аплазией мезинца и безымянного пальца. Других патологий неи. Передается ли это по наследству?
Дисплазия соед. ткани (гиперподвижность) + грыжи в пояснице.
Здравствуйте. У меня дисплазия соединительной ткани, гипермобильный СЭД. Лет с 20 появились проблемы с поясницей, боли были (терпимые) лет 6-7, потом боли начали проходить, стали постепенно неметь ноги и снижаться сила в них, а так же постепенно медленно стали появляться нарушения функций тазовых органов.
Более подробно я описал в другой теме

МРТ в положении лёжа не показывает сильных нарушений. Возможно ли такое, что из-за гипермобильности в других положениях тела (стоя, сидя) позвоночный канал сужается сильнее и постепенно поражает корешки конского хвоста?
Помогите расшифровать кариотип
Добрый день, кариотип мужа 46ХY, мой 45Х[4]/46ХХ[68] , 2 замершие беременности на раннем сроке. Помогите расшифровать мой кариотип? Могут ли родится здоровые детки естественным путём? Без эко.