Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд
За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида
В основном всегда соплями переносим!
Ттт никогда не прибегали не к берудуалом , не к пульмикорту
Рост 108 см, вес 18.3
Почему задаю этот вопрос!на 40 недели бер в роддоме врач узист увидела эхогенный кишечник, на всех остальных скринингов все было отлично!на вопрос, что это значит сказали, что ребёнку пора родиться и опорожнить кишечник, что уже каловые массы накопились!после рождения был взят скрининг новорождённых, и пришёл тест что уровень трипсина повышен, по протоколу второй раз кровь берут на 20 день жизни вроде, нам взяли ребёнку раньше, трипсин опять выше нормы, но ниже показателя предыдущего! К слову роды были тяжёлые, и в итоге экстренное КС после 12 часов безводного периода! Ребёнок родился с баллами по апгар 9 и 10!есиесчаенно мы полетели делать почтовый тест, проба отрицательная, значительно ниже нормы!генетик объяснил, что такое быаает и тд! Но напряжение оставалось все равно, постоянно лизола лоб ребёнку ??♀Через 7 месяцев ещё раз для себя повторили потовый тест, отрицательный, я выдохнула !
А тут недавно попалась статья, что это ерунда может проявится и во взрослом возрасте? Какова вероятность? Или я уже просто накрутила себя тем чем не надо
И можно забыть раз и навсегда

46 xx dup(1)(q21q25) три беременности закончились самопроизвольным абортом на сроках от 12 до 14 недель. Сейчас четвёртая беременность 5 недель. Есть ли шансы доносить и родить здорового ребёнка? Мне 38 лет

Расшифруйте пожалуйста! 46, xy, del (4) (q25q27)интерстициальная делеция с точками поломки и воссоединения 4q25 и 4q27. Сигмент, лежащий между этими бэндами утрачен.

Здравствуйте , подскажите, пожалуйста, ребенку по МРТ и кофейным пятнам на теле ставят нейрофиброматоз 1 типа под вопросом. Какой анализ надо сдать для уточнения.: Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)
(17q11.2 микроделеционный синдром (нейрофиброматоз 1 типа)
Или панель факоматозы и наследственный рак?

Здравствуйте.
По результатам пгт выяснилось, что эмбрион мозаичный, с низким уровнем мозаицизма. Трисомия хромосомы( -м) 20.
Что это значит? Как отразится на будущем ребенке?
Спасибо.

Здравствуйте, скажите что ознчает. У меня было 2 замершие беременности , повлияло ли это как то генетика ?«
46,xx, t(14,20)(q24;q12)

Здравствуйте! Мне 21 год. У меня преждевременное истощение яичников. Причину до сих пор не могу найти. Один из гинекологов направила на сдачу кариотипа, пришел нормальный результат. Но есть сомнения по поводу того, расшифрована ли фотография: может, там есть инверсии хромосом или что-то еще, приведшее к бесплодию. Помогите, пожалуйста. Уже не знаю, в чем искать причину бесплодия, а хотелось бы знать.

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [157]
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!

Ребёнку 2,3 года, пол мужской. Симптомы задержка речевого развития, не откликается на своё имя, не реагирует на речь, не общается с детьми своего возраста. В ходе обследования у генетика выявили кариотип mos45, X(6)/46, X, del(Y)? (24) Хочется узнать что с ребёнком? Какие наши на будущее планы? Будет ли разговаривать? Или это вообще не связано с кариотипом ребёнка? Просто идёт задержка речевого развития не связанное с генетическими проблемами?